ENFERMEDADES RARAS. MIRADA ALTA Y A SER FUERTE.: SÍNDROME DE RETT

INTRODUCCIÓN

Con motivo del espectáculo que cuenta con la actuación de Sara Baras cuyo fin es recaudar fondos para todas las niñas que padecen el Síndrome de Rett que tiene lugar hoy en el López de Ayala, teatro de mi ciudad, he decido dedicar una entrada a dicha enfermedad.

El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que afecta al desarrollo neurológico. Es de causa genética pero en el 99% de los casos la enfermedad se desarrolla espontáneamente durante el desarrollo embrionario, por lo tanto no se hereda de los padres.

PALABRAS CLAVE

Cromosoma X, gen MECP2.

DESCRIPCIÓN

Como dijimos anteriormente, es un trastorno del sistema nervioso producido por una mutación en el cromosoma X, en concreto en el gen MECP2. Este gen participa en la producción de una proteína (MeCP2) esencial en la sinapsis (comunicación entre neuronas), fundamental por tanto en el desarrollo nervioso.

Es una enfermedad que afecta principalmente a las niñas, 1 de cada 10000 la padece. ¿Por qué?

Estas niñas poseen dos cromosomas X, estando uno de ellos alterado, sin embargo el otro compensa dicha alteración permitiendo a la niña sobrevivir.

Los niños por el contrario poseen un cromosoma X y otro Y, si el cromosoma X aparece alterado se producirá un aborto, una muerte prematura o mortinato (el bebé muere dentro del útero).

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto.
Cambio en el desarrollo.
Babeo y salivación excesiva.
Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo.
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.
Escoliosis (desviación lateral de la columna vertebral).
Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies.
Convulsiones.
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño.
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca.
Pérdida del compromiso social.
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves.
Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

TRATAMIENTO Y ESPERANZA DE VIDA

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett. Los pacientes afectados Deben ser insertados en actividades educacionales, sociales y recreacionales tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar en alguna medida la deambulación, el lenguaje, la motivación, etcétera. También se requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad manual y la comunicación, para disminuir la rigidez muscular, para disminuir la ansiedad, etcétera.

La alimentación suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el niño inhala alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa en conjunto con la alimentación con sonda nasogástrica pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.

La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida.

La enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir en los años tardíos de la adolescencia.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.