INTRODUCCIÓN
La Enfermedad de Von Gierke (Glucogenosis Tipo 1) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa, es decir, deficiencia de enzimas que participan en la glucogenogénesis. Esta ruta anabólica no se produce correctamente lo que conlleva a que se produzca en un acúmulo de glucógeno en diversos tejidos.
PALABRAS CLAVE
Deficiencia glucosa 6 fosfato, enfermedad de Von Gierke, enfermedad de depósito
de glucógeno tipo I, hepatomegalia, sistema Glucosa-6-Fosfatasa.
DESCRIPCIÓN
Antes de analizar esta enfermedad debemos tener en cuenta una serie de conceptos.
La glucogenogénesis es una ruta anabólica por la cual se sintetiza glucógeno (polisacárido de reserva energética formado por cadenas ramificadas de glucosa).
La glucosa es la fuente de energía del cuerpo, por tanto junto al oxígeno, son los dos componentes fundamentales para la vida.
Como ya he dicho antes, la enfermedad de Von Gierke se basa en un acumulo de glucógeno en el hígado. Este acumulo se debe a la deficiencia de una serie de enzimas que participan en la glucogenogénesis y pertenecen al sistema G-6-Fosfatasa. Este sistema está formado por cuatro enzimas:
- Enzima catalizadora de la G-6-Fosfatasa (1A) que transforma la Glucosa-6-Fosfatasa procedente del glucógeno hepático y de la glucogenogénesis en glucosa.
- Enzimas transportadoras de G-6-Fosfatasa (1B), del fosfato inorgánico y de la glucosa libre.
Según se produzca la deficiencia de una enzima u otra clasificaremos la Glucogenosis Tipo 1 en distintos subtipos (1A, 1B, 1C, 1D).
La enfermedad de Von Gierke incluye a los tipos 1A y 1B.
Debido a esta deficiencia el hígado comienza a almacenar glucógeno no pudiendo liberarlo normalmente, produciéndose con el tiempo grandes acúmulos de glucógeno en él. Los niveles de glucagón (hormona que activa una enzima encargada de degradar el glucógeno e inactiva otra encargada de sintetizarlo) se incrementan en el cuerpo para intentar elevar los niveles de glucosa en sangre y evitar así que se produzca una hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre).
Las grasas se movilizan y almacenan en el hígado junto con el glucógeno, lo que conduce a un agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
SIGNOS Y SÍNTOMAS
La enfermedad puede manifestarse en algunos casos desde el nacimiento por hepatomegalia o, más frecuentemente, a los tres o cuatro meses por síntomas de hipoglucemia inducida por ayuno. Los pacientes presentan:
- Hepatomegalia (hígado agrandado).
- Retraso del crecimiento.
- Osteopenia.
- Osteoporosis (en algunos casos).
- Cara redonda.
- Nefromegalia (aumento del tamaño renal debido al acúmulo de glucógeno).
- Epistaxis frecuente debido a disfunción plaquetaria (hemorragias nasales).
Además, en el tipo 1B puede presentarse una neutropenia y una disfunción neutrófila (sistema inmunitario deprimido), responsables de infecciones y de una enfermedad inflamatoria intestinal.
Las complicaciones tardías son hepáticas (adenomas y más raramente hepatocarcinoma) y renales (proteinuria y en ocasiones insuficiencia renal).
TRATAMIENTO Y ESPERANZA DE VIDA
Las enfermedades de deposito tipo I tienen una incidencia
estimada de 1 en 100.000 a 1 en 200.000 nacidos vivos
a nivel mundial. De
los subtipos ya mencionados la glucogenosis tipo IA es
la más prevalente y representa el 80% de los casos.
Para ninguna de estas dos enfermedades hay cura
y de no ser tratadas son fatales en las primeras dos
décadas de la vida.
El tratamiento consiste en manejo
nutricional, asociado a varios fármacos convencionales, es decir, consiste en evitar la hipoglucemia (comidas frecuentes, alimentación enteral nocturna mediante sonda nasogástrica, y almidón crudo vía oral).
Se trata de evitar también la acidosis mediante la toma restringida de fructosa y galactosa, suplementación oral con bicarbonato para reducir el riesgo de gota.
El trasplante de hígado, en caso de escaso control metabólico o hepatocarcinoma, corrige la hipoglucemia, pero el alcance renal puede continuar progresando y la neutropenia no siempre se corrige en el tipo 1B.
El trasplante de riñón puede realizarse en caso de fallo renal grave. Los injertos de hígado-riñón pueden realizarse en pocos casos.
Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor, los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal.
BIBLIOGRAFÍA
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