INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Angelman es un trastorno neurológico clasificado como enfermedad rara. Esta enfermedad se puede dar por diferentes motivos pero todos relacionados con un gen localizado en el cromosoma 15 materno.
El Síndrome de Angelman causa problemas con el desarrollo del cerebro y del cuerpo de los niños que lo padecen. Está presente desde el nacimiento aunque no se suele diagnosticar hasta los 6-12 meses de edad.
La incidencia es muy baja, entre 1 de cada 15.000 o 20.000 recién nacidos. Afecta indistintamente a niños y a niñas.
PALABRAS CLAVE
Angelman, deficiencias del desarrollo, epilepsia, deleción cromosoma 15.
DESCRIPCIÓN
El Síndrome de Angelman es un trastorno causado por distintos mecanismos que interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15 materno.
La mayoría de los genes vienen en pares, uno heredado de la madre y otro del padre. Por lo general ambos genes deberían estar activos; en este caso, a pesar de que se heredan ambos, únicamente está activo el gen procedente de la madre. En esta enfermedad, el gen trasmitido por la madre no funciona correctamente.
El Síndrome de Angelman puede ser causado por distintos mecanismos, anteriormente mencionados, aunque el cuadro clínico de unos y otros apenas presentan diferencias. Los distintos mecanismos que afectan a este gen son:
- Una deleción del cromosoma materno en la región 15q12 (donde reside el gen UBE3A). Esto significa que una parte del cromosoma ha perdido un fragmento de DNA (deleción). --> MECANISMO QUE INTERRUMPE (70% de los casos).
- Por herencia de dos cromosomas 15 del padre, un fenómeno denominado disomía uniparental (UPD). --> MECANISMO QUE LLEVA A LA AUSENCIA (3-5% de los casos).
- Defecto del centro de la impronta 6 (fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor). Ocurre cuando el cromosoma 15 heredado de la madre tiene la expresión paterna del gen, es decir, la expresión UBE3A esta silenciosa o anulada. --> MECANISMO QUE INACTIVA (3-5% de los casos).
- Por una mutación en el gen del UBE3A derivado del cromosoma 15 materno. --> MECANISMO QUE INTERRUMPE (5% de los casos).
SIGNOS Y SÍNTOMAS
A nivel general se puede hablar de los aspectos neurológicos afectados. Destacamos la ataxia, que es la dificultad de coordinación de los movimientos, epilepsia, trastornos del sueño y características del lenguaje (la mayoría de ellos no suelen decir más de dos o tres palabras). La actividad del cerebro también se ve muy alterada.
A nivel físico destacan boca y lengua grandes, dientes separados. Piel, cabellos y ojos hipopigmentados (disminución de la pigmentación).
Dependiendo del mecanismo que produzca la enfermedad los signos y síntomas varían.
- Deleción del cromosoma materno en la región 15q12:
-Microcefalia (desarrollo insuficiente del cráneo).
-Convulsiones
-Relativa hipopigmentación.
-Dificultades motoras tales como ataxia, hipotonía muscular (disminución del tono muscular), discapacidad en el habla y retraso cognitivo.
- Disomía uniparental:
-Mejor desarrollo físico
-Menos anormalidades en los movimientos y en ataxia
-Convulsiones
- Defecto del centro de impronta 6:
-Mayores conocimientos, lenguaje receptivo, y mayor habilidad en la motricidad fina y gruesa.
- Mutación en el gen UBE3A:
-Microcefalia
-Convulsiones
-Dificultades motrices
-Habilidad de lenguaje
-Buena habilidad de conocimiento
-Buena motricidad fina y gruesa
TRATAMIENTO Y ESPERANZA DE VIDA
No existe cura para el Síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.
Se utilizan anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades.
La fisioterapia ayuda con problemas motrices.
Los pronósticos más recientes indican una esperanza de vida normal para las personas que padecen este síndrome, aunque no pueden vivir por si solas.
BIBLIOGRAFÍA
