ENFERMEDADES RARAS. MIRADA ALTA Y A SER FUERTE.: ENFERMEDAD DE ALPERS

Hoy vengo a hablaros de la Enfermedad de Alpers, también conocida como Polidistrofia Esclerosante Primaria.

PALABRAS CLAVE

Mitocondria, sustancia gris, trastorno neurodegenerativo.

DESCRIPCIÓN

Esta enfermedad aparece generalmente durante la primera infancia, antes de los 2 años de vida (el 80% de los casos), y excepcionalmente durante la adolescencia (el 20% de los casos).

Es un trastorno neurodegenerativo progresivo de carácter multisistémico que afecta principalmente a la sustancia gris y al hígado. Gracias a los últimos estudios se ha descubierto que gran parte de las enfermedades multisistémicas que afectan al sistema nervioso central y al hígado están causadas por una disfunción mitocondrial genética o adquirida. ¿Qué significa todo esto?
Bien, las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular. En la enfermedad de Alpers se produce una mutación en el gen POLG encargado de codificar la ADN polimerasa mitocondrial, factor imprescindible en la replicación del ADN.
Debido a esta mutación el ADN mitocondrial se agota haciendo imposible un estudio de agotamiento para el diagnóstico precoz.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas iniciales de enfermedad de Alpers son:

Convulsiones, debido a la degeneración neuronal progresiva.
Desarrollo y adquisición de funciones algo lento.
Retraso mental progresivo.
Pérdida del tono muscular (hipotonía).
Entumecimiento de las extremidades (espasticidad).
Pérdida de la memoria (demencia).
Pérdida de la visión (25% de los casos)
Pérdida de la audición (sordera).
Puede existir enfermedad hepática, que se manifiesta por hepatomegalia (hígado anormalmente grande) e ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y fracaso hepático (fallo de la función hepática) severo y rápidamente progresivo.

TRATAMIENTO Y ESPERANZA DE VIDA

Es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, se puede transmitir de padres a hijos.
Hasta el momento no existe cura ni alguna manera de retrasar la progresión de esta enfermedad. Se usan medicamentos para tratar las convulsiones pero algunas veces estos no responden a la terapia ni si quiera administrando dosis más altas. La fisioterapia puede ayudar a aliviar la espasticidad y mantener o mejorar el tono muscular.

El pronóstico para las personas con enfermedad de Alpers es desfavorable. Los niños que tienen esta enfermedad suelen morir antes de los 10 años aunque hay casos excepcionales de personas que han padecido dicha enfermedad y han superado incluso la adolescencia. La muerte puede producirse por: