jueves, 17 de diciembre de 2015

SÍNDROME DE ZELLWEGER

*ADVERTENCIA: esta entrada contiene imágenes de personas que padecen dicho síndrome y pueden resultarle sensibles.


INTRODUCCIÓN

El síndrome de Zellweger se encuentra en la lista de las enfermedades raras. Si buscas en Internet te definirán esta enfermedad como:

-Una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. (Wikipedia)
-Variante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma. (Orphanet)
-Enfermedad extremadamente rara que pertenece al grupo de las enfermedades peroxisomales. (enfermedades-raras.org)


PALABRAS CLAVE

Peroxisoma, beta-oxidación, síndrome cerebro-hepato-renal.

DESCRIPCIÓN


Los peroxisomas son orgánulos citoplasmáticos, es decir, estructuras que se encuentran en el citoplasma de la célula y que tienen una función definida. Estos orgánulos contienen oxidasas y catalasas, enzimas (móleculas que aceleran las reacciones químicas) que desempeñan distintas funciones, entre ellas transformar las toxinas en sustancias menos tóxicas (detoxificación). Tienen un papel esencial en el metabolismo de los lípidos, acortando ácidos grasos de cadena muy larga, y oxidando la cadena lateral del colesterol. 
Son particularmente prominentes en el hígado y en el riñón.

Este síndrome se debe a una serie de mutaciones en una docenas de genes que participan en la codificación de los peroxisomas. Como consecuencia los peroxisomas no son funcionales y por tanto se produce un déficit de la beta-oxidación (proceso catabólico por el cual los ácidos grasos se descomponen por completo, para posteriormente generar energía). 
Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina en las vainas nerviosas del cerebro.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Este síndrome se inicia en el periodo neonatal continuando con un deterioro progresivo. Clínicamente se caracteriza por: 
-Hipotonía severa (disminución del tono muscular).
-Braquicefalia (aplanamiento en la parte posterior del cráneo, lo que provoca una apariencia corta y ancha del mismo).
-Hepatomegalia (hígado anormalmente grande), 
-Ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) 
-Quistes renales. 

Se acompaña de otras muchas alteraciones, podéis ampliar información en este enlace: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=865

TRATAMIENTO Y ESPERANZA DE VIDA

No hay cura para este síndrome. Los medicamentos epilépticos estándar se usan para controlar las convulsiones. La coagulopatía hepática puede ser tratada con suplementos de vitamina mientras que la colestasis (afección en la que se reduce u obstruye el flujo de la bilis del hígado) puede requerir el suministro de todas las vitaminas liposolubles.

Independientemente de las intervenciones, el pronóstico es desfavorable y la mayoría de los bebés mueren en el primer año de vida por una insuficiencia respiratoria asociada a la infección o por una epilepsia intratable. El 70% de los pacientes mueren en los tres primeros meses de vida y casi todos antes del año, aunque se han descrito variantes más leves con una supervivencia mayor, incluso hasta la segunda década de la vida.

























BIBLIOGRAFÍA 

No hay comentarios:

Publicar un comentario